أسباب الثلاسيميا وأعراضها وطرق علاجها..تسبب فقر دم حاد

يبحث الكثيرون عن الثلاسيميا، وهو مرض وراثي يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين في الدم، ويواجه المصابون بالثلاسيميا صعوبات في إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، مما قد يؤدي إلى فقر دم حاد، وفي هذا التقرير نوضح لكم أسباب الثلاسيميا، وأعراضها.

الثلاسيميا

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، وتعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الجينات المتحولة الموروثة، وكلما زاد عدد الجينات المتحولة الموروثة من الوالدين، زادت شدة الحالة، والثلاسيميا اضطراب وراثي معقد، ولكن يمكن السيطرة عليه بفعالية، وتُعد زيادة الوعي أمرًا بالغ الأهمية للتخفيف من آثاره على الأجيال القادمة. 

وفقًا للجمعية الأمريكية لأطباء الأسرة، تتكون جزيئات الهيموجلوبين من سلاسل تُعرف باسم ألفا وبيتا، وفهم الاختلافات بين ثلاسيميا ألفا وبيتا أمرٌ أساسي نوضحه كالتالي:

ثلاسيميا ألفا 

يتضمن إنتاج سلسلة الهيموجلوبين ألفا أربع جينات، يحدث ثلاسيميا ألفا في الحالات التالية:

• وراثة جين متحور واحد لا يؤدي إلى ظهور علامات أو أعراض الثلاسيميا ولكن يمكن أن ينتقل إلى الأبناء. 
• يمكن أن تؤدي جينتان متحورتان إلى ظهور علامات وأعراض خفيفة، تُعرف باسم الثلاسيميا الصغرى ألفا. 
• ثلاث جينات متحولة تؤدي إلى ظهور أعراض الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة. 
• يعد وراثة أربع جينات متحولة، وهو أمر نادر الحدوث، عادة ما يؤدي إلى وفاة الأطفال حديثي الولادة، وهو ما يسمى بمرض الثلاسيميا ألفا الكبرى.

ثلاسيميا بيتا 

بخلاف سلاسل ألفا التي تتطلب أربع جينات، تتكون خلايا الدم الحمراء بجينين بيتا، ويحدث ثلاسيميا بيتا في الحالات التالية: 

• يؤدي أحد الجينات المتحورة إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا الصغرى بيتا. 
• إذا تحور كلا الجينين، تتفاقم الحالة إلى ثلاسيميا بيتا الكبرى.
• الأطفال الذين يولدون مع اثنين من الجينات المتحولة للهيموجلوبين بيتا غالبا ما يبدون بصحة جيدة في البداية، مع ظهور الأعراض خلال أول عامين من الحياة.

أعراض مرض الثلاسيميا

تختلف الثلاسيميا عن فقر الدم، إذ تُسبب خللًا في خلايا الدم الحمراء التي تتدهور بسرعة، ونتيجةً لذلك، يُعاني مرضى الثلاسيميا من أعراض تُشبه أعراض فقر الدم أو نقص الدم، وقد تظهر العلامات والأعراض التالية:

• تعب.
• الضعف أو الخمول. 
• بشرة شاحبة أو صفراء. 
• ضربات القلب سريعة. 
• تشنجات الساق. 
• صداع.
• ضيق في التنفس.

وعند الأطفال، وخاصةً المصابين بثلاسيميا بيتا الكبرى، غالبًا ما تظهر الأعراض بين عمر ستة أشهر وأربعة وعشرين شهرًا. تشمل الأعراض لدى الأطفال ما يلي:

• بشرة شاحبة. 
• صعوبات التغذية. 
• إسهال.
• التهيج.
• حمى.
• توقف النمو والتطور. 
• تورم البطن بسبب تضخم الطحال. 
• اليرقان.

علاج الثلاسيميا

يختلف علاج الثلاسيميا باختلاف نوعه وشدته، وتُستخدم العلاجات الطبية التالية عادةً:

نقل الدم

يُعد نقل الدم الروتيني كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع علاجًا أساسيًا لإدارة الثلاسيميا، حيث توفر عمليات نقل الدم هذه هيموجلوبينًا صحيًا، مما يُمكّن وظائف الجسم الطبيعية. 

العلاج بالاستخلاب

يعمل العلاج بالاستخلاب على إزالة الحديد الزائد المتراكم نتيجة عمليات نقل الدم المتكررة المستخدمة في علاج مرض الثلاسيميا.

زراعة نخاع العظم

تهدف عملية زراعة نخاع العظم إلى استعادة إنتاج خلايا الدم الحمراء الطبيعية.