ما هو مرض الهيموفيليا؟ تعرف على الأعراض والأسباب
الهيموفيليا حالة صحية نادرة، يُقدر عدد حالاتها عالميًا بثمانمائة ألف حالة، لم يُشخص سوى ثلاثمائة ألف مريض، أي ما يُقارب 30% من إجمالي الحالات، ولذلك فمن الضروري فهم أعراضه وأسبابه وأنواع الفحوصات اللازمة للفحص والتشخيص، وهو ما نوضحه في السطور التالية.
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا مرض ينتج عن نقص إنتاج عوامل التخثر، أو البروتينات الضرورية لعملية تخثر الدم، ونتيجةً لانخفاض كمية عوامل التخثر، يواجه المصابون بالهيموفيليا خطرًا متزايدًا للنزيف، وهناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا:
- الهيموفيليا من النوع أ، وهي النوع الأكثر شيوعا، تحدث عندما يكون عامل التخثر 8 (العامل الثامن) غير كاف.
- يحدث مرض الهيموفيليا ب عندما يكون عامل التخثر التاسع (العامل التاسع) ناقصًا.
- الهيموفيليا ج، وهو النوع الأكثر ندرة، يحدث عندما يفتقر الجسم إلى عامل التخثر رقم 11 (العامل الحادي عشر).
أعراض الهيموفيليا
المؤشر الرئيسي لمرض الهيموفيليا هو النزيف أو الكدمات غير الطبيعية، وتشمل هذه الأعراض:
- ظهور كدمات كبيرة على الرغم من الإصابات الطفيفة
- نزيف مطول
- نزيف الأنف المتكرر أو النزيف التلقائي
تختلف شدة الكدمات والنزيف من فرد إلى آخر كالتالي:
- الهيموفيليا الشديدة: يحدث نزيف تلقائي.
- الهيموفيليا المتوسطة: زيادة الكدمات وتخثر الدم لفترة طويلة.
- الهيموفيليا الخفيفة: نزيف غير عادي أثناء الإصابة أو الجراحة.
وقد تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:
- ألم أو تورم المفاصل
- وجود دم في البول أو البراز
- أعراض نزيف المخ مثل الصداع المستمر، والتقيؤ المتكرر، والنعاس، ورؤية مزدوجة، وضعف مفاجئ، أو نوبات
وقد تظهر الأعراض عند الرضع أو الأطفال على النحو التالي:
- كدمات أو تورم في مناطق متعددة من الجسم.
- النزيف من الإصابات الطفيفة، بما في ذلك الإصابات الفموية.
- تورم بسبب الصدمات الخفيفة.
- التهيج أو التردد في الحركة أو الزحف أو المشي.
- تكوين ورم دموي مع وجود دم تحت الجلد.
أسباب الهيموفيليا
يحدث الهيموفيليا نتيجةً لانخفاض أو انعدام قدرة الدم على التخثر، والذي غالبًا ما ينتج عن طفرات جينية، في حين أن التاريخ العائلي للإصابة بالهيموفيليا يُعد عامل الخطر الرئيسي، إلا أن الحالات التي لا يوجد فيها تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا قد تُصاب بالأسباب التالية:
- الحالات المناعية الذاتية
- رد الفعل تجاه الدواء
- الحمل
- السرطان
- تصلب متعدد
وعلى الرغم من أن الهيموفيليا يمكن أن تؤثر على أي شخص، إلا أنها تحدث بشكل رئيسي عند الذكور.
فحص الهيموفيليا
قد لا تُشخَص الحالات الخفيفة إلا في مرحلة البلوغ، بينما يُمكن تشخيص الحالات الشديدة في عمر سنة واحدة، ويُمكن التشخيص المُبكر للمواليد الجدد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا من خلال فحص حديثي الولادة، ويتضمن التشخيص إجراء فحوصات مختلفة:
- تعداد الدم الكامل.
- اختبار زمن البروثرومبين (PT).
- اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT).
- اختبارات عوامل التخثر المحددة (العامل الثامن أو العامل التاسع).
علاج الهيموفيليا
يتمحور علاج الهيموفيليا حول وقف النزيف إما عن طريق تعزيز عوامل التخثر أو تعويض نقص تخثر الدم، وفيما يلي بعض المساعي العلاجية والعلاجات الشائعة للهيموفيليا:
- العلاج البديل لاستبدال عوامل التخثر.
- مضادات الفيبرينوليتيك للحفاظ على جلطات الدم.
- مادة مانعة للتسرب من الفيبرين لإيقاف النزيف في مواقع الجروح.
- العلاج بالديزموبريسين لتحفيز إنتاج عوامل التخثر.
- العلاج الطبيعي لتخفيف أعراض المفاصل.
- إجراءات الإسعافات الأولية للإصابات البسيطة، مثل وضع الجبس أو كمادات الثلج.
تشمل التدابير الوقائية لتقليل خطر النزيف ما يلي:
- تجنب ممارسة الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، مثل كرة القدم، أو كرة السلة، أو الكرة الطائرة.
- الامتناع عن تناول مسكنات الألم ومميعات الدم.
- الحفاظ على نظافة الأسنان.
- استخدام إبر أصغر حجمًا للتطعيمات.
- استخدام معدات السلامة لتقليل مخاطر الإصابة، مثل الخوذات وأحزمة الأمان وما إلى ذلك.
الوقاية من الهيموفيليا
الوقاية من الهيموفيليا غير ممكنة، ولكن يمكن منع النزيف الناتج عنها، وإذا كان لديك أحد أفراد عائلتك لديه تاريخ من الإصابة بالهيموفيليا، فمن المستحسن بشدة إجراء الفحص المبكر للحصول على تشخيص أسرع.