الاضطرابات الوراثية.. تعرف على الأسباب والأنواع الشائعة

تؤثر الاضطرابات الوراثية على ملايين الأشخاص حول العالم، نتيجةً لتغيرات في الحمض النووي أو طفرات جينية، ويمكن أن تُورث هذه التشوهات وتسبب حالات وأمراضًا مختلفة، وفي هذا التقرير سنستكشف أسبابها وأنواعها. 

الاضطرابات الوراثية 

هناك العديد من الاضطرابات الوراثية، حيث الحالات والأمراض الوراثية لدى البشر، وفيما يلي بعض الأمثلة على أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا. 

المهق 

المهق اضطراب وراثي يتميز بنقص صبغة الميلانين في العينين والشعر والجلد، ويجب على المصابين بالمهق حماية بشرتهم وعينهم من الشمس، والخضوع لفحوصات دورية للعين. 

عمى الألوان 

عمى الألوان اضطراب وراثي يصيب حوالي رجل من كل 12 رجلًا وامرأة من كل 200 امرأة حول العالم، ويحدث عندما تعجز الخلايا الحساسة للضوء عن الاستجابة بدقة لتغيرات الطول الموجي للضوء. 

التليف الكيسي 

التليف الكيسي مرض وراثي شائع يُصيب الجهاز الهضمي والرئتين بشكل رئيسي، حيث يعاني المصابون بهذه الحالة من تراكم زائد للمخاط في الجهاز الهضمي والمجاري الهوائية والرئتين. 

متلازمة داون 

متلازمة داون اضطراب وراثي يتميز بضعف إدراكي يؤثر على تفكير الفرد وتحليله وحكمه وقدرته على ربط الأحداث، ويمتلك المصابون بمتلازمة داون كروموسومًا إضافيًا رقم 21. 

متلازمة كروموسوم إكس الهش 

متلازمة كروموسوم إكس الهش هي اضطراب وراثي يُسبب إعاقة ذهنية، واضطرابات سلوكية، وسمات جسدية مميزة، وهي السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لمرض التوحد. 

الهيموفيليا 

الهيموفيليا اضطراب دموي وراثي يُضعف قدرة الدم على التجلط بشكل صحيح، ونتيجةً لذلك، يواجه المصابون بالهيموفيليا صعوبةً في السيطرة على النزيف. 

مرض فقر الدم المنجلي 

مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء، يجعلها تتخذ شكل الهلال، وهذه الخلايا ذات الشكل غير الطبيعي لا تنثني بسهولة، وقد تعيق تدفق الدم. 

متلازمة كلاينفيلتر 

متلازمة كلاينفلتر هي حالة خلقية تحدث عندما يولد طفل ذكر بكروموسوم X إضافي واحد أو أكثر، وقد يواجه المصابون بمتلازمة كلاينفلتر مشاكل سلوكية، وصعوبات في التعلم، وتأخرًا في المهارات الحركية واللغوية. 

متلازمة تيرنر 

متلازمة تيرنر هي طفرة جينية تفقد فيها المرأة أحد كروموسومات X الخاص بها كليًا أو جزئيًا، وقد تؤدي هذه الحالة إلى مشاكل في الخصوبة، ومشاكل في الرؤية، وضعف السمع. 

الثلاسيميا 

يحمل ما يقارب 3-10% من السكان جين بيتا ثلاسيميا، بينما يحمل 2.6-11% جين ألفا ثلاسيميا، والثلاسيميا اضطراب دموي يؤدي إلى فقر دم مدى الحياة نتيجةً لنقص إنتاج الهيموجلوبين. 

فحص ما قبل الزواج

وللكشف المبكر عن خطر الإصابة بالأمراض الوراثية، يمكن للأزواج الخضوع لفحوصات ما قبل الزواج، حيث تساعد هذه الفحوصات على تحديد الأمراض الوراثية والوقاية من الأمراض المنتقلة عبر الدم، كما يلزم إجراء فحوصات جينية إضافية للكشف أي اضطرابات جينية محتملة. تأكد من الخضوع لاستشارة جينية قبل إجراء الفحص، ومن خلال اتخاذ التدابير الوقائية المناسبة وفهم مخاطر الاضطرابات الوراثية، يمكنك ضمان صحتك وصحة شريكك المستقبلي.