متلازمة داون.. تعرفي على الأعراض والأسباب بالتفصيل
متلازمة داون، التي تصيب مولودًا واحدًا من كل 691 مولودًا حيًا، هي الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا، ولكن ما أسباب متلازمة داون، وأعراضها، وما أنواع الفحوصات التي تُنبئ بها؟ هذا ما نوضحه كم في هذا التقرير.
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي يتميز بوجود كروموسوم إضافي، وتحديدًا خلل في الكروموسوم 21، مما يؤثر على الحالة الجسدية والعقلية للفرد، ويمكن أن تُصيب متلازمة داون أي شخص، مما يؤدي إلى اختلافات في الخصائص الجسدية والقدرات المعرفية، ومع ذلك، يمكن للأشخاص المصابين بها أن يعيشوا حياةً مماثلةً لمعظم الناس.
أعراض متلازمة داون
تظهر أعراض متلازمة داون في علامات جسدية، وأعراض معرفية، وأعراض سلوكية كالتالي:
الأعراض الجسدية لمتلازمة داون
- انحناء الإصبع الصغير نحو الإبهام.
- جسر الأنف المسطح.
- رقبة أقصر.
- عيون ضيقة تشير إلى الأعلى.
- وجود طية راحة اليد.
- آذان وأيدي وأقدام أصغر.
- ارتفاع الجسم أقصر.
- ضعف قوة العضلات.
قد تظهر أعراض جسدية إضافية مع التطور، بما في ذلك
- اضطرابات السم
- مشاكل الأسنان
- مشاكل في الرؤية
- انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم
- أمراض القلب الخلقية
- القابلية للإصابة بالأمراض
الأعراض المعرفية لمتلازمة داون
يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة داون اختلافات في النمو المعرفي، وقد يستغرق تطورهم وقتًا أطول، ويمكن أن تؤثر عوائق القدرات العقلية على مهارات مختلفة، بما في ذلك:
- الدراسة
- التحدث
- التحرك أو المشي
- اللعب
الأعراض السلوكية لمتلازمة داون
يمكن أن تؤثر القيود المعرفية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون أيضًا على السلوك، مما يؤدي إلى:
- العناد
- نوبات الغضب
- صعوبة في التركيز
- إظهار سلوك قهري أو وسواسي
أسباب متلازمة داون
عادةً، يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا)، وتنتج متلازمة داون عن كروموسوم إضافي، وخاصةً الكروموسوم 21 الإضافي، وتتنوع أسباب متلازمة داون، مما يؤدي إلى ثلاثة أنواع:
- التثلث الصبغي 21، وهو النوع الأكثر شيوعًا.
- متلازمة داون الانتقالية، حيث يفشل جزء أو كل الكروموسوم 21 في الانفصال أو الانقسام.
- متلازمة داون الفسيفسائية، الشكل الأكثر ندرة، تحدث عندما تحتوي عدد قليل من الخلايا على 47 كروموسوم، مع كون الكروموسوم الإضافي هو الكروموسوم 21.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون تشمل:
- الآباء الذين لديهم أطفال مصابين بمتلازمة داون.
- التشوهات الكروموسومية عند الوالدين.
- تقدم سن الأم، وخاصة بعد سن الأربعين.
الفحوصات التنبؤية لمتلازمة داون
مع أن متلازمة داون لا يمكن الوقاية منها، إلا أن هناك اختبارات متنوعة يمكنها التنبؤ بمخاطرها، وفيما يلي أنواع الفحوصات المعنية.
- أخذ عينات الدم NIPT
- اختبار الموجات فوق الصوتية
- بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه قبل الولادة للتحقق من وجود أي تشوهات في الجنين.
- أخذ عينة من CVS، وهو اختبار وراثي لتأكيد جنس الجنين وتشخيص متلازمة داون.
- جمع عينات الدم السري أو PUBS عن طريق الجلد.
علاج متلازمة داون
على الرغم من أنه لا يمكن علاج متلازمة داون، إلا أنه من الممكن إدارة الأعراض من خلال طرق العلاج المناسبة، بما في ذلك:
- العلاج الطبيعي
- علاج النطق
- المشاركة في برامج التعليم الخاص
- ارتداء المعينات السمعية أو النظارات لعلاج مشاكل السمع أو الرؤية
- معالجة الحالات الطبية
وأخيرا، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة مستقلة وصحية، وهو ما يتوافق مع الأبحاث التي تشير إلى رغبتهم في العيش المستقل والتواصل الاجتماعي.