مرض الثلاسيميا.. ما لا تعرفه عن اضطراب الدم الوراثي
مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين ويؤدي إلى فقر الدم، ويعد نقل الدم المنتظم علاجًا أساسيًا في حال المعاناة من مرض الثلاسيميا المتوسط إلى الشديد، وينتقل مرض الثلاسيميا بطريقة وراثية جسمية متنحية، وعادة لا تظهر أعراض المرض على حامليه.
مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا اضطراب دموي نادر وراثي يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين إلى باقي أجزاء الجسم، وقد تمنع بعض الطفرات الجينية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء الجسم من إنتاج الكمية الكافية من الهيموجلوبين.
ومع وجود عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة القادرة على نقل الأكسجين، فإن مرض الثلاسيميا غالبًا ما يسبب فقر الدم وهو فصيلة الدم الأكثر شيوعًا لاضطرابات الدم.
ويسبب فقر الدم الخفيف التعب، وضيق التنفس، وتشنجات العضلات، أو شحوب البشرة، أما فقر الدم الشديد فقد يؤدي إلى تلف الأعضاء، وهشاشة العظام، أو ضعف الجهاز المناعي.
غالبًا ما تتشابه أعراض فقر الدم والثلاسيميا، ومع ذلك، عادةً ما يتطلب الثلاسيميا علاجًا أكثر كثافة، والذي قد يشمل نقل الدم وزرع نخاع العظم لمساعدة الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء.
أنواع مرض الثلاسيميا
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين بروتينيتين: ألفا غلوبين وبيتا غلوبين، ويُصنف النوعان الرئيسيان من الثلاسيميا بناءً على سلسلة بروتين الغلوبين التي يُنتجها الجسم بشكل صحيح أو لا يُنتجها، ومعرفة نوع الثلاسيميا الذي تُعاني منه تُساعد الطبيب المختص على تحديد شدة الحالة واقتراح العلاجات الأكثر فعالية.
أعراض مرض الثلاسيميا
تختلف أعراض الثلاسيميا باختلاف نوع الحالة وشدتها، فقد يعاني المصابون بالثلاسيميا من الأعراض التالية:
- تعب
- بشرة شاحبة
- ضيق في التنفس
- البول الداكن
- اليرقان (اصفرار العينين والجلد)
- دوخة
- ضربات قلب سريعة
- صداع
- تشنجات الساق
- صعوبة في التركيز
وعادةً ما تظهر أعراض على الأطفال المولودين بأنواعٍ مُعينة من الثلاسيميا، بما في ذلك مرض الهيموغلوبين H، وثلاسيميا ألفا الكبرى، وثلاسيميا بيتا المتوسطة، وثلاسيميا بيتا الكبرى، خلال أول عامين من العمر، وبالإضافة إلى أعراض الثلاسيميا النموذجية، قد يُعاني الأطفال أيضًا من:
- النمو البطيء
- تأخر البلوغ
- تشوهات العظام في الوجه والرأس
- التهيج أو التقلب المزاجي
- تورم البطن
وعلى الرغم من أن الثلاسيميا أقل شيوعًا من الأعراض الأولية، إلا أنها قد تزيد أيضًا من خطر الإصابة بالأعراض التالية:
- جلطات الدم
- القرحات
- ألم أسفل الظهر
- نقص العناصر الغذائية، وخاصة فيتامينات C وD، وحمض الفوليك، والزنك، والنحاس
أسباب مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا اضطراب وراثي، أي أنه ينتقل من أحد الوالدين إلى الأبناء، وتحدث هذه الحالة عند وجود طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج ألفا وبيتا غلوبين، وهما اللبنتان الأساسيتان للهيموغلوبين، وتؤثر هذه الطفرات الجينية على إنتاج الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى نقص في خلايا الدم الحمراء السليمة المسؤولة عن نقل الأكسجين إلى باقي أجزاء الجسم.
ويعتمد نوع الثلاسيميا الذي يعاني منه الشخص على الطفرات الجينية التي يرثها من والديه:
- ثلاسيميا ألفا: تُسبب الطفرات أو الحذف في جينات HBA1وHBA2 على الكروموسوم 16 ثلاسيميا ألفا، وتُعيق هذه الطفرات الإنتاج الطبيعي للغلوبين ألفا.
- ثلاسيميا بيتا: تُسبب طفرات في جين HBB على الكروموسوم 11 ثلاسيميا بيتا، وتؤدي هذه الطفرات إلى انخفاض أو انعدام إنتاج بيتا غلوبين.
