ما هو فقر الدم الماسي الأسود؟..5 معلومات مهمة

فقر الدم الماسي الأسود، هو حالة وراثية نادرة تُسبب فقر دم حاد، ويبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وفي بعض الحالات، قد يكون فقر الدم الماسي الأسود سببًا لعيوب خلقية أو تغيرات هيكلية في الجسم تظهر عند الولادة، حيث تُشير الإحصائيات حاليًا إلى أن حوالي سبعة من كل مليون طفل يولدون مصابين بفقر الدم الماسي الأسود.

فقر الدم الماسي الأسود

يعتبر فقر الدم الماسي الأسود، اضطرابا يستمر مدى الحياة، وقد تُشكل إدارته تحديًا، وخيارات العلاج الأكثر شيوعًا لهذه الحالة هي الكورتيكوستيرويدات ونقل الدم، ولكن للأسف، لا تُجدي هذه العلاجات نفعًا مع الجميع، ولها آثارها الجانبية الخاصة، ولذلك لا يزال الباحثون يعملون على إيجاد علاجات أكثر تطورًا.

أعراض فقر الدم الماسي الأسود

عادةً ما تظهر أعراض فقر الدم الماسي الأسود، في مرحلة الطفولة المبكرة، وإذا أُصيب طفلك بهذا الداء فقد يعاني مما يلي:

• فقر الدم، أو نقص خلايا الدم الحمراء السليمة
• بشرة شاحبة
• التعب
• الخمول
• صعوبة في المص
• نقص الوزن

جدير بالذكر أن فقر الدم الماسي الأسود، حالة وراثية، أي أنها تحدث نتيجة طفرة في الجينات، وفي هذه الحالة، تؤثر طفرة جينية على نخاع العظم، مما يُصعّب على الجسم إنتاج العدد الكافي من خلايا الدم الحمراء، ونتيجةً لذلك، قد تظهر أعراض فقر الدم الانحلالي، مثل فقر الدم والتعب ومشاكل النمو.

 بعض الخبراء يفترضون أن مشكلة في الريبوسومات، وهي جسيمات صغيرة داخل الخلايا تساعد في صنع البروتينات، تلعب دورًا في ذلك، ولا يزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم السبب البيولوجي الكامن وراء هذه الحالة.

علاج فقر الدم الماسي الأسود

الهدف الأساسي من العلاج هو تخفيف الأعراض وتسهيل التعايش مع هذه الحالة، وهناك العديد من العلاجات التي قد تُساعد، وتعتمد خطة العلاج المُحددة على أعراضكَ وصحتكَ العامة.

الكورتيكوستيرويدات

يتناول حوالي 50% من المصابين بداء ديسك الدرقي أدوية الكورتيكوستيرويد، مثل دلتازون (بريدنيزون)، لعلاج فقر الدم، وغالبًا ما يكون الاستخدام طويل الأمد للكورتيكوستيرويدات ضروريًا لمنع عودة فقر الدم، ومع ذلك، يُنصح بعدم تناول الستيرويدات للأطفال دون سن عام واحد، حيث تشمل الآثار الجانبية للكورتيكوستيرويدات، ضعف العظام، وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري، وضعف جهاز المناعة.

عمليات نقل الدم 

يمكن لعمليات نقل الدم أن تُعوّض خلايا الدم الحمراء التي لا يستطيع الجسم إنتاجها بشكل صحيح، حيث يحتاج معظم الأطفال المصابين إلى عمليات نقل دم قبل بلوغهم عامًا واحدًا حتى يتمكنوا من البدء بتناول الكورتيكوستيرويدات للتحكم في حالتهم.