الأمراض الوراثية.. أنواعها وطرق الوقاية منها
الأمراض الوراثية، والمعروفة أيضًا بالاضطرابات الوراثية أو الاضطرابات الجينية، هي حالات طبية يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر، وتحدث هذه الأمراض نتيجة تغيرات أو طفرات في الجينات أو الكروموسومات داخل الجسم، وفي هذا التقرير نوضح لكم مختلف الأمراض الوراثية، وطرق الوقاية منها.
أسباب الأمراض الوراثية
تنتقل الأمراض الوراثية من أحد الوالدين أو كليهما، والسبب الرئيسي لهذه الأمراض هو الطفرات أو التغيرات الجينية، وهناك عاملان رئيسيان يؤثران على احتمالية وراثة الاضطرابات الجينية:
- وراثة نسخة أو نسختين من الجينات المتحولة من الوالدين.
- الطفرات التي تحدث في الكروموسومات الجنسية (X أو Y) أو الكروموسومات غير الجنسية (الكروموسومات الجسمية)
أنواع الأمراض الوراثية
هناك الآلاف من الأمراض الوراثية في جميع أنحاء العالم، والتي تؤثر على ملايين الأفراد، وفيما يلي بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية التي يجب أن تكون على دراية بها، بما في ذلك تلك التي يمكن أن تنتقل إلى الأبناء، والأمراض المرتبطة بالكروموسومات، والاضطرابات المرتبطة بالدم:
مرض الزهايمر
مرض الزهايمر هو اضطراب عصبي تنكسي يتميز بفقدان الذاكرة، وضعف القدرة على التفكير، وتغيرات سلوكية، وشخصية، وتشير التقديرات إلى أن عدد حالات الإصابة بمرض الزهايمر سيبلغ 152 مليون حالة حول العالم بحلول عام 2050.
المهق
المهق حالة وراثية تتميز بنقص صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين، والمصابون بالمهق حساسون لأشعة الشمس، وخاصةً في العينين.
ضعف رؤية الألوان
عمى الألوان، المعروف أيضًا باسم ضعف رؤية الألوان، هو حالة يجد فيها الأفراد صعوبة في تفسير ألوان معينة بدقة، وهو أكثر شيوعًا لدى الذكور منه لدى الإناث.
التليف الكيسي
التليف الكيسي اضطراب وراثي يصيب الرئتين والمجاري الهوائية والجهاز الهضمي، ويسبب إنتاج مخاط سميك ولزج، مما يؤدي إلى صعوبات في التنفس ومشاكل في الهضم.
متلازمة داون
تحدث متلازمة داون بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتؤدي إلى ضعف الإدراك، مما يؤثر على القدرات العقلية مثل التفكير والحكم والاستجابة وربط الأحداث.
ضمور دوشين العضلي
ضمور دوشين العضلي مرض وراثي يصيب الذكور بشكل رئيسي، ويؤدي إلى ضعف عضلي تدريجي وفقدان وظيفة، مما يؤثر على المهارات الحركية والأنشطة اليومية.
متلازمة كروموسوم إكس الهش
متلازمة كروموسوم إكس الهش هي اضطراب وراثي يُعدّ من أكثر أسباب الإعاقات الذهنية واضطرابات طيف التوحد شيوعًا، وهو أكثر شيوعًا بين الذكور.
الهيموفيليا
الهيموفيليا اضطراب دموي وراثي يؤثر على قدرة الجسم على تخثر الدم، ويؤدي إلى نزيف مطول وصعوبة في التئام الجروح. الهيموفيليا مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي يتميز بامتصاص مفرط للحديد من الجسم، وقد يؤدي هذا إلى تراكم الحديد وتلف أعضاء مثل الكبد والقلب والبنكرياس.
مرض فقر الدم المنجلي
مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء، مما يجعلها هلالية الشكل بشكل غير طبيعي، ويؤدي ذلك إلى انسداد الأوعية الدموية، وألم شديد، وفقر دم، وتلف الأعضاء.
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي تحدث بسبب فقدان جينات محددة على الكروموسوم 15، وتتميز بالجوع الشديد والسمنة والإعاقات الذهنية واختلال التوازن الهرموني.
متلازمة كلاينفلتر
سبب متلازمة كلاينفيلتر هو وجود كروموسوم X إضافي واحد أو أكثر لدى الجنين الذكر، ويمكن أن تُبطئ هذه الإعاقة الخلقية المهارات الحركية واللغوية، وتؤدي إلى مشاكل سلوكية وصعوبات في التعلم.
متلازمة تيرنر
سبب متلازمة تيرنر هو فقدان بعض أو كل الكروموسوم X لدى الإناث، ويمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى مشاكل في الرؤية والسمع والخصوبة.
متلازمة توريت
متلازمة توريت اضطراب عصبي خلقي، يُصدر المصابون بمتلازمة توريت أصواتًا وحركات عشوائية لا إرادية تُعرف باسم "التشنجات"، وفي بعض الحالات، يُقال إن هذه التشنجات تختفي مع بلوغ سن الرشد.
الوقاية من الأمراض الوراثية
ولمنع الأمراض الوراثية يمكن اتخاذ عدة خطوات:
- الفحص الجيني، من خلال استشارة مستشار وراثي أو أخصائي رعاية صحية لتقييم خطر وراثة اضطراب وراثي.
- تنظيم الأسرة، من خلال اتخاذ قرارات مدروسة بشأن الزواج والحمل وخيارات الإنجاب بناءً على الفحوصات الجينية والاستشارات.
- فحوصات ما قبل الولادة، فحوصات مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية أثناء الحمل للكشف التشوهات الجينية لدى الجنين.
- عوامل نمط الحياة، فالحفاظ على نمط حياة صحي من خلال التغذية المتوازنة، وممارسة الرياضة بانتظام، والامتناع عن التدخين، وإدارة التوتر، يُسهم في تحسين الصحة العامة ويُقلل من خطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية.
- ومن خلال زيادة الوعي بالأمراض الوراثية والاضطرابات الجينية، إلى جانب اتخاذ التدابير الوقائية، يمكن للأفراد اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم وتنظيم الأسرة.
