ما هو مرض خلل التليف التعظمي؟

خلل التليف التعظمي (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تشكل العظام الإضافية داخل الأنسجة الناعمة مثل العضلات والأوتار والأربطة. يعتبر هذا الاضطراب غير قابل للشفاء ويتسبب في تحويل الأنسجة الناعمة إلى عظام صلبة تدريجيًا على مر الزمن.

يتميز خلل التليف التعظمي بالتطور التدريجي للتليف العظمي في الأنسجة الناعمة. يبدأ ذلك عادة في الطفولة المبكرة مع تشكل العظام الإضافية في الرقبة والكتفين والظهر. تتسبب النوبات الالتهابية أو الإصابات الصغيرة في زيادة تشكل العظام الإضافية، مما يؤدي إلى تقييد حركة المفاصل وتشوهها تدريجيًا. يتطور الحال على مر الزمن وقد يؤدي في نهاية المطاف إلى تكون العظام الإضافية في معظم الجسم، مما يقيد حركة المريض بشكل كبير ويتسبب في إعاقة شديدة.

على الرغم من أن أسباب حدوث خلل التليف التعظمي لا تزال غير معروفة بشكل كامل، فإنه ينتج عن تحور جيني وراثي يؤثر على استجابة الجسم للتليف وتكوين العظام. ينتقل الاضطراب عادة بنمط وراثي متنحٍ، ولكن في بعض الحالات يحدث نتيجة تحور جديد في الجينات.

لا يوجد حاليًا علاج مؤكد لخلل التليف التعظمي، والهدف الرئيسي في إدارة المرض هو تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. يتضمن العلاج نهجًا شاملًا يشمل إدارة الألم والعلاج الطبيعي والتأهيل للحفاظ على حركة المفاصل وتقليل التصلب العظمي المستقبلي. قد يتطلب الأمر أيضًا العناية الجراحية لإزالة العظام الإضافية في حالات معينة.

من المهم أن يتم توجيه إدارة خلل التليف التعظمي بواسطة فريق طبي متخصص في مجالات متعددة بما في ذلك طب العائلة وأطباء العظام وأطباء الجينات الطبية وأطباء الألم وأطباء العلاج الطبيعي.